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Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso
Título: Polimorfismos Associados À Memória De Trabalho Como Fatores Presuntivos No Transtorno De Déficit De Atenção E Hiperatividade: Uma Revisão Sistemática
Autor(es): Gonçalves, Amanda Teixeira
Primeiro Orientador: Pinto, Giovanny Rebouças
Resumo: Com avanços em estudos comportamentais e genômicos, o espectro(?) neurodiverso humano é explorado. E este estudo busca, a partir da análise sistemática da literatura, explorar o papel da influência genética na memória de trabalho (MT) de pacientes com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), sobretudo sob ação de polimorfismos genéticos, como os poliformismos de nucleotídeo único (SNPs). Nota-se uma conexão relevante entre o TDAH e deficiências na MT, ligadas a variações genéticas. Entender como estas variações podem afetar a MT nestes pacientes faz-se conveniente com o propósito de aprimorar e acrescentar novas abordagens diagnósticas para o transtorno. Nesse sentido, orienta-se também a fim de melhorar a qualidade de vida dos pacientes que dependem do diagnóstico para iniciar o tratamento adequado. A abordagem atual, subjetiva e estereotipada, prejudica pacientes e estudos. Esta pesquisa bibliográfica utilizou o acrônimo PICOS, abordando participantes, intervenção, controle, desfecho e tipos de estudos para embasar a investigação metodológica e precisa sobre o tema. Os artigos encontrados com os descritores nas bases de dados somaram 190, e após as etapas de exclusão, 40 artigos foram selecionados para a revisão. Os genes com maior consistência de resultados foram DAT1 (polimorfismo de repetição em tandem DAT1 3′ UTR 10R/10R mais consistente com os quadros de hiperatividade), COMT (homozigoto Val/Val com menor desempenho na MT nos grupos de TDAH), SNAP25 (crianças homozigotas TT da variante rs3746544 apresentaram diminuição significativa de atividade cognitiva em regiões de atuação da MT) e DRD4 (em homozigotos TT, a conectividade funcional entre regiões de atividade de MT diminuiu, indicando fragilidade nessa rede de processamento e maior suscetibilidade a desenvolver disfunções cerebrais e/ou se adaptar menos a elas). Os achados deste estudo evidenciam o potencial presuntivo que alguns marcadores biológicos, como os polimorfismos de genes codificadores de proteínas atuantes no sistema nervoso central podem desempenhar e futuramente facilitar o acesso da família de pacientes que convivem com TDAH sem diagnóstico e também estimar a herdabilidade do transtorno em sua linhagem familiar.
Abstract: With advancements in behavioral and genomic studies, the neurodiverse human diversity is explored, and this study aims to investigate the role of genetic influence on working memory (WM) in patients with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD), particularly under the action of genetic polymorphisms, such as SNPs (single nucleotide polymorphisms). A relevant connection between ADHD and WM deficits linked to genetic variations is observed, and comprehending how these can affect WM in these patients is expedient to enhance and introduce novel diagnostic approaches for the disorder, aiming to ameliorate the quality of life for patients dependent on accurate diagnosis to initiate proper treatment. The current subjective and stereotyped approach hampers patients and studies. The research employs the acronym PICOS, encompassing participants, intervention, control, and outcome, to underpin the methodical and precise investigation of the subject. The articles retrieved from databases using the descriptors totaled 190, and after exclusion steps, 40 articles were selected for review. Genes yielding consistent outcomes included DAT1 (10R/10R homozygotes of DAT1 3’ UTR more consistent with hyperactivity profiles), COMT (Val/Val homozygotes with poorer WM performance in ADHD groups), SNAP25 (children homozygous for rs3746544 variant TT displayed significantly reduced cognitive activity in WM-involved regions), and DRD4 (TT homozygotes exhibited decreased functional connectivity between WM-associated regions, indicating processing network fragility and higher susceptibility to brain dysfunction and/or adaptation deficits). The findings of this study underscore the potential presumptive role that certain biological markers, such as polymorphisms in genes encoding proteins acting in the central nervous system (CNS), can play, potentially facilitating access for families of undiagnosed ADHD patients, and estimating the heritability of the disorder in their familial lineage.
Palavras-chave: Polimorfismos
Memória de trabalho
TDAH
Genes
CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Universidade Federal do Delta do Parnaíba
Sigla da Instituição: UFDPar
Instituto: Departamento 1
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: http://dspace.ufdpar.edu.br:8080/jspui/handle/prefix/482
Data do documento: 29-Ago-2023
Aparece nas coleções:Bacharelado em Ciências Biomédicas

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